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脊髄に異常があらわれることで、後足をすって歩く、腰がふらつく等の麻痺症状が見られます。痛みはありません。病気が進行すると、後足だけでなく前足にも麻痺症状があらわれ、次第にトイレ・呼吸・食事が難しくなり、最終的には死に至ります。多くは10～12歳頃に症状があらわれ、3年くらいかけてゆっくり進行します。
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目の網膜が萎縮し、最終的には失明してしまう病気です。個体差がありますが、早い子で生後数ヶ月から視力が低下し始め、病状の進行はゆるやかなことが多いです。
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通常では代謝されるGM1ガングリオシドという物質が脳などに蓄積し、麻痺、異常行動、起立不能、視覚障害等が起こります。早ければ生後数ヶ月で症状が出始め、多くの場合、１歳前後で寝たきりになり、若い年齢で死に至ります。
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食物に含まれるタンパク質を摂取後、体外に排出する際にうまく代謝ができず、尿路結石や痛風になったりする危険性が増大する病気です。
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全身の骨密度が低下し、非常に骨折しやすい状況になる病気です。骨折すると癒合（ゆごう）も悪く、骨が曲がってしまうこともあります。
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腸上皮での栄養素吸収がうまくできず、酵素を補うコバラミン（ビタミンB12）が欠乏することで、成長不良、貧血などを起こす病気です。
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血液凝固系を構成する一因子であるプレカリクレインが欠乏することにより、内出血の他、下痢や体重減少など出血性疾患の典型的な症状が出ます。
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肝臓で作られるタンパク質の一種「第Ⅶ因子」が欠乏することにより、血液凝固が正常に行われなくなる病気です。ケガをした傷口や手術後の出血が長引いたりします。
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心臓の筋肉が内側に向かって厚く、硬くなる病気で、心不全や血栓による後足の麻痺等により、突然死の原因となる事があります。病状が進行すると、頻脈、元気・食欲低下、呼吸困難などを認めることもあります。症状が出始める年齢は、3ヶ月齢～18歳と幅広いため、頻脈などの症状があらわれた場合はこの病気を疑う必要があります。この病気は優性遺伝（キャリアであっても発症リスクが高くなる）の疾患です。
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早ければ生後１～２ヶ月齢から腎臓にいくつもの嚢胞（のうほう：液体がたまる袋）を作りはじめ、嚢胞の数と大きさが増すと正常な腎臓の機能が失われる病気です。重症例では５～７歳頃には慢性腎不全により死に至ります。この病気は優性遺伝（キャリアであっても発症リスクが高くなる）の疾患です。
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ピルビン酸キナーゼという酵素が無い事により、赤血球が破壊され、貧血を起こす病気です。生後2～3ヶ月齢から定期的に貧血を起こすため、成猫になるまで異常に気づかないことが多い病気です。元気消失・食欲低下を認める場合があり、死に至ることもある病気です。
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ムコ多糖とは、体のあらゆるところで水を蓄えておく機能を持つたんぱく質です。ムコ多糖症は、ムコ多糖を分解する機能が失われることで、体に蓄積し様々な異常をあらわします。骨や関節に蓄積しやすく、骨の変形や関節の脱臼などの症状が見られます。進行すると、脊髄を圧迫して麻痺症状が出ることもあります。
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細胞内の老廃物を除去する酵素の異常。バランス感覚がなくなる、足を引きずるなどの運動障害にはじまり、進行すると痙攣などの神経症状がみられます。
発症後は脳細胞のダメージが進行し、2 ～ 3 歳頃に亡くなります。
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血が止まりにくくなる病気。ケガをした時に大量出血をしたり、鼻や歯肉からの出血、血尿、消化管からの出血などの症状を起こすことがあります。
抜歯時や出産時、手術中に異常出血を起こし、亡くなることがあります。
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グリコーゲンの異常蓄積がおこる代謝障害。低血糖により、けいれんや起立不能などの神経症状がみられます。
生後数ヶ月齢で発症し、多くが1 歳までに亡くなります。
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骨髄で作られた好中球が正常に循環血中へ行かないため、感染症にかかりやすくなります。
多くは若齢で亡くなります。
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白血球の働きを助ける物質、オプソニンが欠損するために、免疫機構に異常が起こります。徐々に進行する傾向があり、歯肉炎、関節の炎症による全身性の痛み、難治性の湿疹などが見られます。
多くは若齢で亡くなります。
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甲状腺ホルモンの産生に必要なタンパク質が先天的に欠損する遺伝性疾患。生後から発育不良と精神発達遅延が起こります。
適切な治療を受けない限り３週齢以内に死に至ることがあります。
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軽度の場合は暗いところで物が見えずらい程度の症状ですが、重度になると日中の視力低下が起こり、失明することもあります。